Po napln\u011bn\u00ed zkumavky vzorkem slin nen\u00ed p\u0159edm\u011btem zkoum\u00e1n\u00ed tekutina jako takov\u00e1, ale bu\u0148ky sliznice z epitelu \u00fastn\u00ed dutiny, kter\u00e9 se v n\u00ed nach\u00e1z\u00ed. Tyto bu\u0148ky obsahuj\u00ed ve sv\u00e9m j\u00e1dru DNA, kter\u00e1 je slo\u017eena z nukleotid\u016f (A, G, C, T). nukleotidy jsou molekuly, kter\u00e9 podobn\u011b jako 1 a 0 v informatice slou\u017e\u00ed k uchov\u00e1n\u00ed informace pro bu\u0148ku o tom, jak m\u00e1 vypadat a jak se m\u00e1 chovat. Pr\u00e1v\u011b DNA je zdrojem informac\u00ed i pro n\u00e1s, jeliko\u017e ji dnes um\u00edme pr\u016flomov\u00fdmi technologiemi efektivn\u011b \u010d\u00edst.<\/p>\n\n\n\n
V na\u0161em p\u0159\u00edpad\u011b jsou touto informac\u00ed takzvan\u00e9 SNP polymorfismy. Single Nucleotide Polymorphism (hovorov\u011b \u201esnip\u201c) p\u0159edstavuje zm\u011bnu jednoho nukleotidu v sekvenci na\u0161eho genomu na konkr\u00e9tn\u00edm m\u00edst\u011b. Tato zm\u011bna je d\u011bdi\u010dn\u00e1, vyskytuje se v populaci v ur\u010dit\u00e9 frekvenci (>1 %) a m\u016f\u017ee b\u00fdt p\u0159en\u00e1\u0161ena spole\u010dn\u011b s mutac\u00ed zp\u016fsobuj\u00edc\u00ed konkr\u00e9tn\u00ed onemocn\u011bn\u00ed, nebo jin\u00e9, d\u011bdi\u010dn\u011b podm\u00edn\u011bn\u00e9 vlastnosti organismu. Identifikov\u00e1n\u00edm vybran\u00fdch SNP polymorfism\u016f dok\u00e1\u017eeme vyhodnotit \u0161irok\u00e9 spektrum onemocn\u011bn\u00ed a jin\u00fdch d\u011bdi\u010dn\u011b podm\u00edn\u011bn\u00fdch vlastnost\u00ed individu\u00e1ln\u011b pro ka\u017ed\u00e9ho \u010dlov\u011bka \u201ejen\u201c na z\u00e1klad\u011b jednoho vzorku slin.<\/p>\n\n\n\n
Jakmile se vzorek slin dostane do laborato\u0159e, p\u0159evezme ho odborn\u00fd person\u00e1l, kter\u00fd vykon\u00e1 s\u00e9rii validovan\u00fdch laboratorn\u00edch postup\u016f nevyhnuteln\u00fdch pro z\u00edsk\u00e1n\u00ed po\u017eadovan\u00fdch dat vysok\u00e9 kvality.<\/p>\n\n\n\n
Prvn\u00edm krokem je izolace samotn\u00e9 DNA. Ta prob\u00edh\u00e1 bu\u010f p\u0159es kolonky, tedy jak\u00e9si miniaturn\u00ed filtry, kter\u00e9 zachyt\u00e1vaj\u00ed DNA a p\u0159epou\u0161t\u011bj\u00ed ostatn\u00ed ne\u010distoty, nebo pomoc\u00ed magnetick\u00fdch kuli\u010dek, kter\u00e9 vychyt\u00e1vaj\u00ed DNA p\u0159\u00edmo z roztoku se vzorkem.<\/p>\n\n\n\n
Po izolaci n\u00e1sleduje proces p\u0159\u00edpravy vzorku na skenov\u00e1n\u00ed, kter\u00fd trv\u00e1 celkem 3 dny. Spo\u010d\u00edv\u00e1 v namno\u017een\u00ed DNA b\u011bhem no\u010dn\u00ed inkubace, abychom z\u00edskali dostate\u010dn\u00e9 mno\u017estv\u00ed informace na detekci sign\u00e1lu. N\u00e1sledn\u011b se namno\u017een\u00e1 DNA po\u0161t\u011bp\u00ed pomoc\u00ed enzym\u016f zvan\u00fdch restrik\u010dn\u00ed endonukle\u00e1zy, kter\u00e9 dok\u00e1\u017e\u00ed \u0161t\u011bpit DNA na definovan\u00e9m m\u00edst\u011b.<\/p>\n\n\n\n
\u0160t\u011bpen\u00ed DNA na kr\u00e1tk\u00e9 fragmenty je nevyhnuteln\u00e9, nebo\u0165 jen kr\u00e1tk\u00e9 fragmenty jsou schopny efektivn\u011b nasedat na velk\u00e9 mno\u017estv\u00ed sekvenc\u00ed na \u010dipu, co\u017e je dal\u0161\u00ed krok anal\u00fdzy. Fragmenty jsou v n\u011bm zachyt\u00e1v\u00e1ny na speci\u00e1ln\u00ed \u010dip, kter\u00fd obsahuje statis\u00edce a\u017e miliony sekvenc\u00ed. Tyto sekvence jsou komplement\u00e1rn\u00ed, tedy se dok\u00e1\u017eou sp\u00e1rovat s ur\u010dit\u00fdmi fragmenty ve vzorku, kter\u00e9 nesou pr\u00e1v\u011b informace o polymorfismech, kter\u00e9 n\u00e1s zaj\u00edmaj\u00ed.<\/p>\n\n\n\n
Po sp\u00e1rov\u00e1n\u00ed fragment\u016f se sekvencemi na \u010dipu n\u00e1sleduje f\u00e1ze detekce. P\u0159i n\u00ed se p\u0159id\u00e1 na povrch \u010dipu roztok obsahuj\u00edc\u00ed 4 r\u016fzn\u00e9 zna\u010den\u00e9 nukleotidy A, G, C, T. P\u0159\u00edslu\u0161n\u00fd enzym n\u00e1sledn\u011b p\u0159i\u0159ad\u00ed 1 konkr\u00e9tn\u00ed nukleotid k oblasti na\u0161eho z\u00e1jmu, co\u017e je v na\u0161em p\u0159\u00edpad\u011b pr\u00e1v\u011b vybran\u00fd SNP polymorfismus. Po p\u0159i\u0159azen\u00ed komplement\u00e1rn\u00ed b\u00e1ze n\u00e1sleduje f\u00e1ze skenov\u00e1n\u00ed \u010dipu. V t\u00e9to f\u00e1zi senzor zachyt\u00ed jednotliv\u00e9 fluorescen\u010dn\u011b zna\u010den\u00e9 sign\u00e1ly a p\u0159evede je do digit\u00e1ln\u00ed podoby, kterou n\u00e1sledn\u011b vyhodnocuje p\u0159\u00edslu\u0161n\u00fd software. Tato reakce prob\u00edh\u00e1 sou\u010dasn\u011b na statis\u00edc\u00edch m\u00edstech na \u010dipu, co\u017e umo\u017e\u0148uje anal\u00fdzu a\u017e 650 000 SNP pro ka\u017ed\u00fd vzorek a z\u00e1rove\u0148 dok\u00e1\u017ee zpracovat v\u00edcero vzork\u016f sou\u010dasn\u011b.<\/p>\n\n\n\n
V\u00fdstupem t\u00e9to anal\u00fdzy jsou takzvan\u00e9 RAW data obsahuj\u00edc\u00ed informace o p\u0159i\u0159azen\u00ed jednotliv\u00fdch zna\u010den\u00fdch nukleotid\u016f ke konkr\u00e9tn\u00edm m\u00edst\u016fm na \u010dipu. Tato m\u00edsta obsahuj\u00ed sekvence (proby) specifick\u00e9 pro jednotliv\u00e9 SNP polymorfismy. V dal\u0161\u00edch kroc\u00edch je anal\u00fdza zam\u011b\u0159en\u00e1 na kvalitu detekce a vyhodnocen\u00ed cel\u00e9ho procesu genotypizace.<\/p>\n\n\n\n
Kone\u010dn\u00fdm v\u00fdsledkem anal\u00fdzy je tedy soubor v\u0161ech analyzovan\u00fdch SNP polymorfism\u016f s vyhodnocen\u00edm jejich stavu u dan\u00e9ho \u010dlov\u011bka. Stav polymorfismu n\u00e1m u\u017e potom p\u0159\u00edmo napov\u00edd\u00e1 o p\u0159\u00edtomnosti nebo absenci genetick\u00e9 mutace zp\u016fsobuj\u00edc\u00ed dan\u00e9 onemocn\u011bn\u00ed nebo jin\u00fd geneticky podm\u00edn\u011bn\u00fd rys. Anal\u00fdza je vyhodnocena odborn\u00edky v oblasti genomiky a zpracov\u00e1na do report\u016f individu\u00e1ln\u011b pro ka\u017ed\u00fd vzorek ka\u017ed\u00e9ho z na\u0161ich z\u00e1kazn\u00edk\u016f.<\/p>\n\n\n\n
Cel\u00fd proces prob\u00edh\u00e1 v modern\u00edch laborato\u0159\u00edch p\u0159i co nejvy\u0161\u0161\u00ed m\u00ed\u0159e automatizace a robotizace pro zabezpe\u010den\u00ed vysok\u00e9 efektivity a minimalizace chyb zp\u016fsoben\u00fdch lidsk\u00fdm faktorem.<\/p>\n\n\n\n
Po ukon\u010den\u00ed anal\u00fdzy doch\u00e1z\u00ed k \u00fapln\u00e9mu zni\u010den\u00ed vzorku, kter\u00fd byl do laborato\u0159e zasl\u00e1n pod jedine\u010dn\u00fdm k\u00f3dem na zkumavce. Stane se tak do 14 dn\u016f od DNA anal\u00fdzy. Data z\u00edsk\u00e1na z anal\u00fdzy zas\u00edl\u00e1 laborato\u0159 na dal\u0161\u00ed zpracov\u00e1n\u00ed k n\u00e1m a do 30 dn\u016f jsou v\u0161echna digit\u00e1ln\u00ed data o vzorku vymaz\u00e1na. Digit\u00e1ln\u00ed data z va\u0161eho vzorku DNA dostanete spolu s va\u0161\u00ed DNA anal\u00fdzou.<\/p>\n\n\n\n
Zdroje<\/strong><\/p>\n\n\n\n Jak je mo\u017en\u00e9 v\u016fbec n\u011bco vy\u010d\u00edst ze slin? Po napln\u011bn\u00ed zkumavky vzorkem slin nen\u00ed p\u0159edm\u011btem zkoum\u00e1n\u00ed tekutina jako takov\u00e1, ale bu\u0148ky sliznice z epitelu \u00fastn\u00ed dutiny, kter\u00e9 se v n\u00ed nach\u00e1z\u00ed. Tyto bu\u0148ky obsahuj\u00ed ve sv\u00e9m j\u00e1dru DNA, kter\u00e1 je slo\u017eena z nukleotid\u016f (A, G, C, T). nukleotidy jsou molekuly, kter\u00e9 podobn\u011b jako 1 a 0 v informatice slou\u017e\u00ed […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":1351689,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"content-type":"","inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[33],"tags":[58,59],"place-taxonomy":[],"class_list":["post-1351686","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized-cs","tag-dna-analyza","tag-dna-test"],"acf":[],"views":2895,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/dnaera.mnt.webikon.sk\/cs\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1351686","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/dnaera.mnt.webikon.sk\/cs\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/dnaera.mnt.webikon.sk\/cs\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dnaera.mnt.webikon.sk\/cs\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dnaera.mnt.webikon.sk\/cs\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1351686"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/dnaera.mnt.webikon.sk\/cs\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1351686\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1352180,"href":"https:\/\/dnaera.mnt.webikon.sk\/cs\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1351686\/revisions\/1352180"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dnaera.mnt.webikon.sk\/cs\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1351689"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/dnaera.mnt.webikon.sk\/cs\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1351686"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/dnaera.mnt.webikon.sk\/cs\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1351686"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/dnaera.mnt.webikon.sk\/cs\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1351686"},{"taxonomy":"place-taxonomy","embeddable":true,"href":"https:\/\/dnaera.mnt.webikon.sk\/cs\/wp-json\/wp\/v2\/place-taxonomy?post=1351686"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}