{"id":1374672,"date":"2023-07-20T09:07:55","date_gmt":"2023-07-20T07:07:55","guid":{"rendered":"https:\/\/dnaera.mnt.webikon.sk\/pl\/?p=1374672"},"modified":"2023-08-16T12:59:17","modified_gmt":"2023-08-16T10:59:17","slug":"status-nosiciela","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dnaera.mnt.webikon.sk\/pl\/blog\/status-nosiciela\/","title":{"rendered":"Co oznacza status nosiciela?"},"content":{"rendered":"\n

Aby m\u00f3c lepiej zrozumie\u0107 czym jest nosicielstwo mutacji w aspekcie genetycznym, przybli\u017cmy sobie kilka informacji zwi\u0105zanych z naszymi genami. Ka\u017cdy z nas w momencie zap\u0142odnienia otrzyma\u0142 dwa zestawy materia\u0142u genetycznego. Jeden zestaw od matki, drugi od ojca. W wyniku podzia\u0142\u00f3w kom\u00f3rkowych powstali\u015bmy my, a w ka\u017cdej naszej kom\u00f3rce obecne s\u0105 te same dwie kopie materia\u0142u genetycznego czyli DNA.<\/em><\/p>\n\n\n\n

W genetyce nosicielem nazywa si\u0119 osob\u0119, kt\u00f3ra w jednej z dw\u00f3ch kopii swojego genu posiada wariant \u2013 alell, kt\u00f3ry jest zwi\u0105zany z jak\u0105\u015b chorob\u0105, ale osoba posiadaj\u0105ca jeden taki allel nie wykazuje \u017cadnych objaw\u00f3w tej choroby. Co oznacza, \u017ce jedna poprawnie dzia\u0142aj\u0105ca kopia genu cz\u0119sto wystarczy do pe\u0142nienia swojej funkcji bez wi\u0119kszych problem\u00f3w medycznych.<\/p>\n\n\n\n

Istnieje natomiast grupa chor\u00f3b jednogenowych (np. mukowiscydoza, anemia sierpowata), kt\u00f3ra manifestuje si\u0119 w przypadku posiadania dw\u00f3ch uszkodzonych kopii tego samego genu \u2013 mutacji biallelicznej – na obu allelach. Osoba dotkni\u0119ta chorob\u0105 musi odziedziczy\u0107 obie kopie uszkodzonego genu od rodzic\u00f3w, kt\u00f3rzy byli nosicielami. Prawdopodobie\u0144stwo pocz\u0119cia chorego dziecka w przypadku gdy oboje rodzic\u00f3w s\u0105 nosicielami tej samej mutacji wynosi 25% w ka\u017cdej ci\u0105\u017cy.<\/p>\n\n\n\n

Wraz z odkryciem genu CFTR<\/em> w roku 1989 mukowiscydoza sta\u0142a si\u0119 jednym z pierwszych schorze\u0144 poddanych genetycznym badaniom przesiewowym. Gen CFTR<\/em> bierze udzia\u0142 w produkcji potu, p\u0142yn\u00f3w trawiennych i \u015bluzu. Mukowiscydoza jest jedn\u0105 z chor\u00f3b jednogenowych, kt\u00f3re manifestuj\u0105 si\u0119 przy obecno\u015bci dw\u00f3ch kopii uszkodzonego genu. Gdy CFTR<\/em> nie dzia\u0142a prawid\u0142owo, wydzieliny, kt\u00f3re zwykle s\u0105 rzadkie, staj\u0105 si\u0119 g\u0119ste co prowadzi do trudno\u015bci w oddychaniu i odkrztuszaniu. Chorob\u0119 diagnozuje si\u0119 za pomoc\u0105 testu potowego i bada\u0144 genetycznych. Mukowiscydoza jest najcz\u0119\u015bciej wyst\u0119puj\u0105c\u0105 chorob\u0105 genetyczn\u0105. Szacuje si\u0119, \u017ce w\u015br\u00f3d populacji europejskiej wyst\u0119puje z cz\u0119sto\u015bci\u0105 1 na 2500-3500 urodze\u0144, a nosicielem jest 1 na 25 os\u00f3b.<\/p>\n\n\n\n

Poniewa\u017c nosiciele s\u0105 zazwyczaj zdrowi i nie maj\u0105 historii rodzinnej sugeruj\u0105ce wyst\u0119powanie tej choroby, wi\u0119kszo\u015b\u0107 par nie zdaje sobie sprawy z ryzyka reprodukcyjnego. Osoby planuj\u0105ce za\u0142o\u017cenie rodziny mog\u0105 skorzysta\u0107 z tych test\u00f3w, aby oceni\u0107 swoje ryzyko reprodukcyjne i zrozumie\u0107 potencjalne zagro\u017cenia dla zdrowia potomstwa. Wczesne wykrycie nosicielstwa mutacji daje mo\u017cliwo\u015b\u0107 podj\u0119cia odpowiednich krok\u00f3w, takich jak konsultacja genetyczna, testy prenatalne lub innych opcji, aby zminimalizowa\u0107 ryzyko wyst\u0105pienia choroby u potomstwa.<\/p>\n\n\n\n

Wyniki bada\u0144 genetycznych mog\u0105 dostarczy\u0107 przysz\u0142ym rodzicom informacji na temat ich ryzyka reprodukcyjnego i pom\u00f3c im w podejmowaniu \u015bwiadomych decyzji.<\/p>\n\n\n\n

\"\"\/<\/figure>\n\n\n\n

\u0179r\u00f3d\u0142a:<\/strong><\/p>\n\n\n\n

    \n
  1. Cannon, Jeffrey, Eva Van Steijvoort, Pascal Borry, and Davit Chokoshvili. \u2018How Does Carrier Status for Recessive Disorders Influence Reproductive Decisions? A Systematic Review of the Literature\u2019. Expert Review of Molecular Diagnostics<\/em> 19, no. 12 (2 December 2019): 1117\u201329. https:\/\/doi.org\/10.1080\/14737159.2020.1690456<\/a>.<\/li>\n\n\n\n
  2. Chau, Jeffrey Fong Ting, Mullin Ho Chung Yu, Martin Man Chun Chui, Cyrus Chun Wing Yeung, Aaron Wing Cheung Kwok, Xuehan Zhuang, Ryan Lee, et al. \u2018Comprehensive Analysis of Recessive Carrier Status Using Exome and Genome Sequencing Data in 1543 Southern Chinese\u2019. Npj Genomic Medicine<\/em> 7, no. 1 (21 March 2022): 1\u20139. https:\/\/doi.org\/10.1038\/s41525-022-00287-z<\/a>.<\/li>\n\n\n\n
  3. Curti, Maira Ladeia R., Patr\u00edcia Jacob, Maria Carolina Borges, Marcelo Macedo Rogero, and Sandra Roberta G. Ferreira. \u2018Studies of Gene Variants Related to Inflammation, Oxidative Stress, Dyslipidemia, and Obesity: Implications for a Nutrigenetic Approach\u2019. Journal of Obesity<\/em> 2011 (23 May 2011): e497401. https:\/\/doi.org\/10.1155\/2011\/497401<\/a>.<\/li>\n\n\n\n
  4. Genome.gov. \u2018Carrier\u2019, 14 September 2022. https:\/\/www.genome.gov\/genetics-glossary\/Carrier<\/a>.<\/li>\n\n\n\n
  5. Ioannou, Liane, Belinda J. McClaren, John Massie, Sharon Lewis, Sylvia A. Metcalfe, Laura Forrest, and Martin B. Delatycki. \u2018Population-Based Carrier Screening for Cystic Fibrosis: A Systematic Review of 23 Years of Research\u2019. Genetics in Medicine: Official Journal of the American College of Medical Genetics<\/em> 16, no. 3 (March 2014): 207\u201316. https:\/\/doi.org\/10.1038\/gim.2013.125<\/a>.<\/li>\n\n\n\n
  6. Riordan, J. R., J. M. Rommens, B. Kerem, N. Alon, R. Rozmahel, Z. Grzelczak, J. Zielenski, S. Lok, N. Plavsic, and J. L. Chou. \u2018Identification of the Cystic Fibrosis Gene: Cloning and Characterization of Complementary DNA\u2019. Science (New York, N.Y.)<\/em> 245, no. 4922 (8 September 1989): 1066\u201373. https:\/\/doi.org\/10.1126\/science.2475911<\/a>.<\/li>\n\n\n\n
  7. https:\/\/unsplash.com\/photos\/IE8KfewAp-w<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n

    <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Aby m\u00f3c lepiej zrozumie\u0107 czym jest nosicielstwo mutacji w aspekcie genetycznym, przybli\u017cmy sobie kilka informacji zwi\u0105zanych z naszymi genami. Ka\u017cdy z nas w momencie zap\u0142odnienia otrzyma\u0142 dwa zestawy materia\u0142u genetycznego. Jeden zestaw od matki, drugi od ojca. W wyniku podzia\u0142\u00f3w kom\u00f3rkowych powstali\u015bmy my, a w ka\u017cdej naszej kom\u00f3rce obecne s\u0105 te same dwie kopie materia\u0142u […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":1374673,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"content-type":"","inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[58,59],"place-taxonomy":[],"class_list":["post-1374672","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized-sk","tag-analiza-dna","tag-dna-test"],"acf":[],"views":108,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/dnaera.mnt.webikon.sk\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1374672","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/dnaera.mnt.webikon.sk\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/dnaera.mnt.webikon.sk\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dnaera.mnt.webikon.sk\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dnaera.mnt.webikon.sk\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1374672"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/dnaera.mnt.webikon.sk\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1374672\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1374677,"href":"https:\/\/dnaera.mnt.webikon.sk\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1374672\/revisions\/1374677"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dnaera.mnt.webikon.sk\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1374673"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/dnaera.mnt.webikon.sk\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1374672"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/dnaera.mnt.webikon.sk\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1374672"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/dnaera.mnt.webikon.sk\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1374672"},{"taxonomy":"place-taxonomy","embeddable":true,"href":"https:\/\/dnaera.mnt.webikon.sk\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/place-taxonomy?post=1374672"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}