{"id":1377269,"date":"2024-04-19T13:00:09","date_gmt":"2024-04-19T11:00:09","guid":{"rendered":"https:\/\/dnaera.mnt.webikon.sk\/pl\/?p=1377269"},"modified":"2024-05-28T09:58:20","modified_gmt":"2024-05-28T07:58:20","slug":"neurofibromatoza","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dnaera.mnt.webikon.sk\/pl\/blog\/neurofibromatoza\/","title":{"rendered":"Odyseja genetyczna – od Quasimodo i cz\u0142owieka s\u0142onia do wiedzy o neurofibromatozie."},"content":{"rendered":"\n

Neurofibromatoza, inaczej nerwiakow\u0142\u00f3kniakowato\u015b\u0107, jest prawdopodobnie najbardziej znan\u0105 chorob\u0105 nerwowo-sk\u00f3rn\u0105.  Wi\u0119kszo\u015b\u0107 z nas kojarzy Quasimodo ze s\u0142ynnej powie\u015bci \u201eDzwonnik z Notre Dame\u201d oraz \u201cCz\u0142owieka s\u0142onia\u201d z filmu Davida Lyncha obrazuj\u0105cego losy Josepha Merricka. To dwa z wielu dobrze znanych przyk\u0142ad\u00f3w, kt\u00f3re ukszta\u0142towa\u0142y popularne i cz\u0119sto b\u0142\u0119dne przekonania zwi\u0105zane z neurofibromatoz\u0105. Dopiero w 1882 roku Frederick Daniel von Recklinghausen rozszyfrowa\u0142 pod\u0142o\u017ce genetyczne tej choroby i zapocz\u0105tkowa\u0142 dalsze badania by lepiej j\u0105 zrozumie\u0107. <\/em><\/p>\n\n\n\n

Neurofibromatoza jest chorob\u0105 dziedziczn\u0105. Jej objawy s\u0105 zr\u00f3\u017cnicowane, zaczynaj\u0105c od niegro\u017anych zmian sk\u00f3rnych po nowotwory z\u0142o\u015bliwe. W zale\u017cno\u015bci od zmutowanego genu i objaw\u00f3w klinicznych wyr\u00f3\u017cnia si\u0119 2 g\u0142\u00f3wne typy tej choroby: neurofibromatoza typu 1 (NF1) i neurofibromatoza typu 2 (NF2).<\/p>\n\n\n\n

Nawet po\u0142owa chorych z NF1 nie ma obci\u0105\u017cenia rodzinnego t\u0105 chorob\u0105.<\/strong><\/strong><\/strong><\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Neurofibromatoz\u0119 typu 1, podobnie jak neurofibromatoz\u0119 typu 2, dziedziczy si\u0119 w spos\u00f3b autosomalny dominuj\u0105cy, co oznacza, \u017ce do rozwoju choroby wystarczy obecno\u015b\u0107 mutacji w jednej z dw\u00f3ch wersji danego genu. Je\u015bli jedno z rodzic\u00f3w cierpi na t\u0119 chorob\u0119, ryzyko, \u017ce jego dziecko r\u00f3wnie\u017c na ni\u0105 zachoruje, wynosi 50%. Neurofibromatoza typu 1 jest najcz\u0119stszym rodzajem neurofibromatozy spowodowanej mutacj\u0105 w genie NF1 koduj\u0105cym bia\u0142ko neurofibromin\u0119. Gen NF1 znajduj\u0105cy si\u0119 na chromosomie 17 jest jednym z najd\u0142u\u017cszych gen\u00f3w w ludzkim genomie, co prawdopodobnie powoduje cz\u0119stsze pojawianie si\u0119 nowych, spontanicznych mutacji jeszcze przed pocz\u0119ciem w kom\u00f3rce jajowej lub w plemniku. Oznacza to, \u017ce choroba mo\u017ce rozwin\u0105\u0107 si\u0119 tak\u017ce u os\u00f3b, u kt\u00f3rych w rodzinie nie wyst\u0105pi\u0142 wcze\u015bniej przypadek neufibromatozy. <\/p>\n\n\n\n

Neurofibromatoza typu 2 jest znacznie rzadsz\u0105 postaci\u0105 nerwiakow\u0142\u00f3kniakowato\u015bci spowodowan\u0105 mutacj\u0105 w genie NF2 zlokalizowanym na chromosomie 22, kt\u00f3ry jest odpowiedzialny za produkcj\u0119 bia\u0142ka o nazwie merlina. Podobnie jak w przypadku NF1, chorzy maj\u0105 50% szans przekazania zaburzenia potomkom, a pozosta\u0142e 50% przypadk\u00f3w wi\u0105\u017ce si\u0119 z nowo powsta\u0142ymi mutacjami.<\/p>\n\n\n\n

Objawy kliniczne<\/strong><\/strong><\/strong><\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Najcz\u0119stszym objawem neurofibromatozy typu 1 s\u0105 liczne nowotwory uk\u0142adu nerwowego i sk\u00f3ry oraz zmiany w postaci plam na sk\u00f3rze o zabarwieniu kawy z mlekiem. Takie nieprawid\u0142owo\u015bci pigmentacji sk\u00f3ry cz\u0119sto wyst\u0119puj\u0105 ju\u017c przy urodzeniu lub we wczesnych latach \u017cycia dziecka, a w dzieci\u0144stwie maj\u0105 tendencj\u0119 do zwi\u0119kszania si\u0119 pod wzgl\u0119dem rozmiaru i liczby. Opr\u00f3cz ju\u017c wymienionych objaw\u00f3w, mo\u017cna zaobserwowa\u0107 tak\u017ce skolioz\u0119, podwy\u017cszone ci\u015bnienie krwi oraz obecno\u015b\u0107 guza nerwu wzrokowego.<\/p>\n\n\n\n

Mimo \u017ce w NF1 nowotwory cz\u0119\u015bciej wyst\u0119puj\u0105 na powierzchni cia\u0142a i w tkankach nerwowych, neurofibromatoza typu 2 charakteryzuje si\u0119 przede wszystkim guzami na nerwach, kt\u00f3re wp\u0142ywaj\u0105 na s\u0142uch i r\u00f3wnowag\u0119. Przy tym rodzaju choroby mog\u0105 wyst\u0105pi\u0107 szumy w uszach, zaburzenia r\u00f3wnowagi, b\u00f3le g\u0142owy i napady padaczkowe. Guzy nerw\u00f3w s\u0142uchowych mog\u0105 powodowa\u0107 stopniow\u0105 utrat\u0119 s\u0142uchu. Objawy kliniczne pojawiaj\u0105 si\u0119 na og\u00f3\u0142 w p\u00f3\u017anym okresie dojrzewania i wczesnej doros\u0142o\u015bci. S\u0105 rzadsz\u0105 postaci\u0105 z gorszym rokowaniem ni\u017c NF1.<\/p>\n\n\n\n

Dlaczego warto zna\u0107 t\u0119 predyspozycj\u0119?<\/strong><\/strong><\/strong><\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Neurofibromatoza jest chorob\u0105 wy\u0142\u0105cznie genetyczn\u0105, co oznacza, \u017ce czynniki \u015brodowiskowe i styl \u017cycia nie wp\u0142ywaj\u0105 na jej rozw\u00f3j. Znajomo\u015b\u0107 predyspozycji do rozwoju tej choroby jest kluczowa z poni\u017cszych powod\u00f3w:<\/p>\n\n\n\n

    \n
  1. Ryzyko dla potomstwa \u2013 znajomo\u015b\u0107 predyspozycji genetycznych pozwala oceni\u0107 ryzyko przekazania tej choroby swoim dzieciom. <\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n
      \n
    1. Profilaktyka \u2013 znajomo\u015b\u0107 genetycznych predyspozycji do neurofibromatozy mo\u017ce by\u0107 wa\u017cna nawet dla os\u00f3b, kt\u00f3re nie mia\u0142y historii tej choroby w rodzinie. Jak wcze\u015bniej wspomniano, cz\u0119sto pojawia si\u0119 te\u017c spontanicznie. Wiedza o posiadaniu danej mutacji umo\u017cliwia lekarzom wcze\u015bniejsze rozpoznanie objaw\u00f3w i rozpocz\u0119cie monitorowania stanu zdrowia. Chocia\u017c tego rodzaju choroby nie da si\u0119 ca\u0142kowicie wyleczy\u0107, odpowiednie leczenie mo\u017ce z\u0142agodzi\u0107 objawy i poprawi\u0107 jako\u015b\u0107 \u017cycia pacjenta.<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n

      Nowa predyspozycja jest ju\u017c dost\u0119pna w analizie<\/strong><\/strong><\/strong><\/strong><\/h2>\n\n\n\n

      Wynik wraz z innymi informacjami dotycz\u0105cymi neurofibromatozy jest teraz dost\u0119pny bezp\u0142atnie dla wszystkich naszych klient\u00f3w na ich koncie. Dost\u0119p do tej predyspozycji uzyskaj\u0105 tak\u017ce wszyscy przyszli klienci, kt\u00f3rzy kupi\u0105 test DNA Complex<\/a> lub test DNA Health<\/a> albo rozszerz\u0105 swoje wyniki o kategori\u0119 Onkologia.\u00a0<\/p>\n\n\n\n

      \u0179r\u00f3d\u0142a:<\/strong><\/strong><\/strong><\/h2>\n\n\n\n